基因突变与慢性疲劳综合征有关

科学家发现慢性疲劳综合征与基因有关，为疾病研究带来新突破

英国爱丁堡大学的研究人员周三宣布，他们发现了慢性疲劳综合征患者DNA中的差异，这有助于消除人们对该疾病是心理因素或懒惰造成的的误解。 研究发现8个基因区在患有“脑筋疲惫/慢性疲劳综合征”（ME/CFS）的人群中与健康志愿者不同。

研究人员表示，这一发现提供了 "第一个可靠证据表明基因可能导致人们罹患该疾病"。 ME/CFS 主要特征包括即使进行轻微的体力或精神活动也会加重疲劳、疼痛和脑雾等症状。目前关于ME/CFS病因知之甚少，缺乏诊断测试和治愈方法。据估计该疾病影响全球约 6700 万人。

名为 DecodeME 的这项研究分析了来自15,579名报告有慢性疲劳的个体以及259,909名没有此症状的欧洲血统人群的 DNA 样本。研究发现，在患有ME/CFS的人群中更为常见的基因变异与免疫和神经系统相关。

报告指出，至少有两个基因区域与人体对感染的反应有关，这与患者经常在感染后出现症状的报道一致。另一个基因区域先前已被发现与慢性疼痛有关，而慢性疼痛是该疾病的常见症状。 研究人员表示，这些研究结果 "与数十年前患者描述自身经历相符"，并将 "改变 ME/CFS 研究领域的游戏规则"。

尽管如此，研究人员承认这项研究的局限性在于使用了自述慢性疲劳综合征的人群数据，而非由医疗专业人员诊断的患者。他们呼吁开展更大规模的研究来验证这些结果。

布鲁尼伦敦大学感染和免疫学专家杰基·克里夫博士表示，将这些发现转化为新的治疗方法需要大量投入学术界和产业界的资金。

阅读本文之前，你最好先了解...

慢性疲劳综合征 (ME/CFS) 的定义和症状： ME/CFS 是一个复杂且尚未完全理解的疾病，其特征包括持久的、难以缓解的疲劳，即使在轻微活动后也会加剧。其他常见的症状包括疼痛、认知障碍 ("脑雾")、睡眠问题、头痛、肌肉酸痛、以及淋巴结肿大。

ME/CFS 的诊断挑战： 由于缺乏特异性的生物标记物和实验室检测， ME/CFS 的诊断主要基于临床症状和病史记录。这使得患者容易被误诊为其他疾病，例如抑郁症、焦虑症或其他慢性疼痛疾病。

关于基因研究的现状： 尽管越来越多的证据表明基因可能在 ME/CFS 的发病机制中扮演着重要角色，但目前尚无确切的致病基因。 DecodeME 研究只是众多相关研究中的一个，其发现为进一步探索 ME/CFS 的遗传基础提供了新的线索。

未来的研究方向：

• 验证基因关联: 需要开展更大规模、更严格设计的临床研究来验证 DecodeME 研究中发现的基因关联。
• 明确基因功能: 深入研究这些基因的功能，以及它们如何影响免疫系统、神经系统和其他相关生理过程。
• 探索基因-环境相互作用: ME/CFS 的发病可能受到多种因素的影响，包括遗传和环境因素。未来的研究需要探讨基因与环境之间的相互作用。

治疗方向：

• 针对特定基因的药物开发: 一旦明确了致病基因，科学家们可以尝试开发针对这些基因的药物来治疗 ME/CFS。
• 个性化治疗方案: 基于患者的基因型，制定更加精准和有效的治疗方案。

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